病请描述：了解生长激素生长激素，顾名思义，是促进生长的激素。它是由垂体前叶分泌的蛋白质激素，也被称为生长激素素或生长激素蛋白，简称GH。生长激素是人体生长发育中不可或缺的重要物质。在人类生长发育中，生长激素扮演着重要角色。在儿童期，生长激素促进长骨生长，使得身材逐渐增长，加速肌肉细胞的形成和增加，促进蛋白质的合成，增加脂肪的分解等，这些都直接影响了身高的增加。而在成人期，生长激素对维持肌肉和骨骼的健康有帮助，对代谢及免疫系统也有影响。可以说，生长激素对于人类的正常生长发育至关重要。生长激素缺乏会导致儿童出现生长迟缓、矮小等症状，表现为身材矮小、生长速度缓慢，也可能伴随智力发育迟缓。而生长激素过剩则可能导致儿童过度生长，出现骨骼畸形、身材过高等问题，甚至影响内分泌系统的正常功能。在成人期，生长激素缺乏会导致肌肉和骨骼健康状况下降，腹部脂肪增加，代谢率下降，免疫力减弱，表现为肌肉减少、脂肪增加、骨密度减少等。而生长激素过剩可能导致软组织增生和内脏肿大等症状。针对生长激素缺乏症状，目前主要治疗方法是使用合成生长激素进行替代治疗，以促进患者的生长发育。适应症主要包括儿童生长迟缓、转移性结肠癌、Prader-Willi综合征等。此外，对于生长激素过剩的治疗方法，一般采取手术、放疗和药物治疗等方式，以抑制生长激素的分泌或治疗因过度分泌所引起的相关症状。除此之外，还有一些未成年患者生长激素过剩的治疗方法如选择性放射治疗等也值得关注。生长激素领域有一些常见的误区，例如认为补充生长激素会使儿童变得更高大、认为生长激素就是能让人长高的“魔法药水”等。实际上，生长激素对身高的影响是有限的，而且滥用生长激素会导致不良反应。另外，一些负面新闻中关于生长激素的不实言论也容易误导公众。未来，随着科学技术的发展，生长激素治疗技术将更加精准和个性化，同时相关的误区也将逐渐被澄清，使得这一领域的医学发展更加健康和可持续。生长激素相关的常见误区与真相生长激素一直以来都存在着一些常见的误区，这些误区可能导致了对生长激素的误解和不必要的恐慌。首先，有人认为通过使用生长激素可以让儿童变得更高大。然而，事实是生长激素的影响是有限的，它并不会让一个本来就偏矮的孩子长到非常高个子。生长激素的作用是在正常情况下帮助孩子达到他们预定的身高，而不是让他们长到非常高的状态。另一个误区是将生长激素视作是能让人长高的“魔法药水”。这种观念可能会使一些家长误以为只要补充生长激素就能让孩子迅速长高，而忽略了孩子发育的整体情况。在任何情况下，正确使用生长激素都需要严格的医生指导和监督，而且生长激素的使用效果因人而异。此外，滥用生长激素也可能会导致不良反应，因此合理使用是非常重要的。生长激素在未来医学发展中的前景随着科学技术的不断进步，生长激素治疗技术的发展也将更加精准和个性化。未来，生长激素的治疗方法有望更加有效地针对个体患者的具体情况进行调整，以实现更好的治疗效果。同时，生长激素治疗领域也将借助先进的基因编辑和干细胞技术，探索更多能够促进生长的新疗法。除此之外，随着医学技术的进步，对于生长激素的相关误区也将逐渐被澄清。公众对于生长激素治疗的认识将更加科学，这将有利于相关技术的健康发展。未来，生长激素的治疗将更加精准、个性化，也将更好地服务于广大患者，为医学的发展开辟更加广阔的前景。
生长发育 2024-01-10阅读量2199
病请描述：了解儿童自闭症：理解这个谜一般的神经发育障碍 儿童自闭症，也称为孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），是一种神经发育障碍，影响着儿童的社交交往、沟通能力和行为模式。本文旨在帮助家长更好地了解儿童自闭症，包括其定义、症状、诊断方法和可能的原因。 第一部分：什么是自闭症？ 自闭症是一种神经发育障碍，主要影响了儿童的社交交往、沟通能力和行为模式。儿童自闭症是一个广谱的疾病，表现形式多样，严重程度也不同。一些儿童可能在社交互动、语言发展和行为表现上有明显困难，而其他儿童则可能表现出轻微的症状。 第二部分：自闭症的症状有哪些？ 儿童自闭症的症状可以在早期儿童时期就被观察到。常见的症状包括： - 社交互动困难：儿童可能表现出对眼神接触的回避、缺乏兴趣与同伴互动、难以理解他人的情感和意图等。 - 沟通障碍：儿童可能出现语言发展延迟、语言重复、语言理解困难等问题。一些儿童可能完全不会说话。 - 行为模式特点：儿童可能表现出刻板重复的行为模式，对环境的变化敏感，以及对特定事物强烈的兴趣和注意力。 - 感觉过敏：一些儿童可能对感官刺激（如声音、光线、触觉）过敏或过度敏感。 第三部分：自闭症是如何诊断的？ 自闭症的诊断通常是通过多学科的评估和观察进行的。医生、心理学家和教育专家可能参与其中。诊断过程通常包括以下步骤： - 家庭和发育史评估：医生会询问家长有关孩子的发育历程、行为表现和家族病史等方面的问题。 - 观察和评估：医生会观察儿童的社交互动、沟通能力、行为模式和感官特点，并使用标准化的评估工具来评估儿童的功能水平。 - 排除其他可能的原因：医生需要排除其他可能导致类似症状的情况，如听力问题、智力障碍等。 第四部分：自闭症的原因是什么？ 目前，自闭症的确切原因尚不清楚，但研究表明，遗传和环境因素可能共同作用。遗传因素在自闭症的发病中起着重要作用，但环境因素也可能对儿童的发展产生影响。一些研究还发现，早期大脑发育异常和神经可塑性的改变可能与自闭症有关。 儿童自闭症是一种复杂的神经发育障碍，对儿童的社交、沟通和行为模式产生了显著影响。虽然自闭症的确切原因尚不明确，但早期诊断和干预对于儿童的发展至关重要。家长和医疗专家的合作可以帮助儿童获得适当的支持和干预措施，提高他们的生活质量和发展潜力。
生长发育 2023-12-29阅读量2141
病请描述：了解努南综合症：发现奇迹的旅程 引言：努南综合症，也被称为努南症，是一种罕见的神经发育障碍。在这篇科普文章中，我们将用通俗易懂的语言，介绍努南综合症的定义、发病率、治疗手段以及目前的治疗状况，让我们一同了解这个充满勇气和奇迹的疾病。 1. 努南综合症的定义：努南综合症是一种影响神经系统发育的疾病，通常在婴儿时期就能够观察到症状。这种症状包括肌肉的弱点、运动障碍、智力发育迟缓等，而且病情会随着患者的成长而逐渐显现。 2. 发病率：努南综合症是一种罕见的疾病，发病率相对较低。根据统计，大约每几千名儿童中就有一例患有努南综合症。尽管罕见，但这并不妨碍我们对这一疾病进行深入了解。 3. 症状和表现：努南综合症的症状和表现多种多样，主要表现在肌肉的发育问题上。患者可能会出现肌肉弱点、肌肉萎缩、运动障碍，有些患者还伴随着智力发育迟缓。这些症状可能对患者的生活产生一定的影响，需要家庭和医疗团队的全力支持。 4. 早期干预的重要性：与许多神经系统疾病一样，努南综合症的早期干预是至关重要的。通过早期的物理治疗、语言治疗和康复训练，可以帮助患者最大限度地发展其潜力，提高生活质量。 5. 治疗手段：目前，努南综合症的治疗主要是基于症状的缓解和功能的提升。物理治疗和康复训练是关键的治疗手段，有助于改善患者的肌肉功能和运动能力。同时，药物治疗也可用于缓解某些症状，例如减轻疼痛和改善肌肉张力。 6. 科技的帮助：随着医学技术的不断进步，一些辅助性的科技手段也在帮助努南综合症患者。比如，定制的辅助性器械和电子辅助工具，可以提高患者的生活独立性，让他们更好地融入社会。 7. 家庭和社会支持：努南综合症的治疗不仅仅涉及医疗团队，家庭和社会的支持同样至关重要。家人的理解和支持，社会的包容和关爱，可以为患者创造更加宽松的生活环境，促进他们更好地参与社会活动。 8. 着眼未来的希望：尽管努南综合症是一种目前无法完全治愈的疾病，但科学研究和医学技术的不断进步为患者带来了更多的希望。研究人员正在努力寻找新的治疗方法和药物，为努南综合症患者创造更好的未来。 结语：努南综合症是一场充满勇气的奇迹之旅。通过科学的研究、全面的治疗和社会的关爱，我们相信努南综合症患者可以迎来更加美好的明天。希望未来，我们能够更深入地了解这一疾病，为患者提供更有效的治疗手段，使他们能够过上更健康、更幸福的生活。
生长发育 2023-12-27阅读量2362
病请描述：如何发现孩子有自闭症 自闭症又称孤独症，是一种广泛性发育障碍。以社交沟通障碍、兴趣范围狭窄和行为方式刻板为特征。约有5%~10%的自闭症患儿伴有智力低下，约75%患儿智力正常或接近正常，25%智力落后。大约有20%~30%的患儿有明显的语言发育落后，30%~40%的患儿存在语言发育延迟。 一、家长要注意观察孩子的异常行为，及时发现孩子是否有自闭症倾向。 1.孩子不能主动与人交流，眼神与人交流较少。 2.孩子不能主动表达自己的需求，更不会用肢体语言表达自己的需求。 3.孩子对外界环境没有兴趣，如不感兴趣玩具、食物、家庭环境等，对别人的话也没有反应。 4.孩子很少会用语言表达自己的需求，一般会通过哭闹、肢体动作等方式表达需求。 5.孩子会出现一些行为问题，如尖叫、奔跑、乱扔东西等。 6.孩子对事物的理解能力很差，往往是家长说什么他就做什么。 7.孩子可能会有一些刻板行为，如喜欢旋转物品、喜欢将东西摆放在固定的位置等。 8.孩子可能会有一些异常动作，如摸眼睛、摸鼻子、抓挠头发等。 9.孩子可能会出现一些异常行为，如啃指甲、咬手指甲、咬铅笔等。 10.孩子可能会出现一些异常哭闹行为，如哭闹后仍然不愿意与人交流等。 家长发现孩子有上述症状时应及时到医院进行检查和治疗。 二、孩子出现一些异常行为时，家长要引起重视，不要因为害怕孩子发脾气而忽略了孩子的异常行为。 1.对父母的呼唤声充耳不闻，当有人呼唤他时，不会做出相应的反应。 2.对周围发生的事情不关心，对亲人及其他小朋友不能产生感情交流。 3.言语发育迟缓，甚至没有言语，没有出现模仿言语的行为。 4.对某些事物或动作表现出过度的兴趣，如对某些物品或玩具有特殊的依恋。 5.情绪不稳定，如别人逗他时表现得很开心，但一遇到刺激时就会出现哭闹、尖叫等现象。 6.在日常生活中不能与人建立正常的联系。如不会与小朋友打招呼等。 7.生活习惯和行为方式刻板，喜欢重复一些固定的动作或行为，如经常反复看电视、听音乐、走来走去等。 8.不能进行正常的语言交流，语言发育明显落后于年龄和其他儿童。 9.喜欢重复刻板动作、行为或者仪式性的动作，如反复揉搓眼睛、转圈等。 10.经常出现自言自语、哭闹、尖叫等情况。 三、当孩子出现了自闭症的相关症状时，要及时到正规医院进行相关检查。 1、对儿童进行社会交往能力的测试：多与儿童交谈，如语言理解能力、交流能力和心理状态，观察儿童是否能正常与人沟通，是否能进行正常的社会交往。 2、对儿童的身体发育进行测试：儿童的生长发育情况和身体状况是否正常，是否有过度肥胖或消瘦等异常情况。 3、对儿童的智力进行测试：智力检测是诊断儿童自闭症的重要依据。如果智力低下，应及时进行治疗。如果智力正常，但有一定程度的智力落后和语言障碍，应及时进行治疗。 4、对儿童的行为和情绪进行测试：观察儿童是否有不正常的行为，如发脾气、攻击或自伤等。 5、对儿童的生活习惯和卫生习惯进行测试：观察儿童是否有异常生活习惯，如挑食、偏食等。 自闭症的治疗，根据年龄、不同症状、不同程度、不同阶段和不同家庭状况采取不同方法进行干预，效果明显。家长要多了解自闭症知识，早发现早治疗。
生长发育 2023-12-11阅读量2566
病请描述：小胖威利和生长发育的关系 小胖威利综合征，医学上称为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。此病是由于第15号染色体长臂上的一部分基因缺失或异常所引起，具体来说，是在15号染色体的q11至q13区域。小胖威利综合征的表现多样，涉及多个身体系统，具有以下特点： 1. 生长发育迟缓：患儿在婴儿期常常出现肌张力低下，生长发育缓慢，而且身材矮小。 2. 特殊外貌：具有典型性面貌特征，如前额狭窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂等。 3. 饮食异常：新生儿和婴儿期可能出现喂养困难，而到了1至3岁，患儿会出现无法控制的食欲，持续索食，导致体重快速增加，容易引起肥胖。 4. 智能障碍：患儿通常会有轻到中度的智力障碍。 5. 行为问题：可能出现情绪不稳、易怒、固执、说谎、偷窃（特别是食物）等行为问题。 6. 性腺发育不全：性器官发育可能不完全。 由于症状复杂，小胖威利综合征容易被误诊为脑瘫或智障。基因检测是诊断本病的准确方法。目前，该病无法根治，但通过早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗（尤其在出生后早期开始），可以有效提高患儿的生活质量。预防肥胖及其并发症对于患儿的健康尤为重要。 小胖威利综合征对身高的影响主要表现在生长发育迟缓和生长激素缺乏。由于生长激素缺乏，患儿在学龄期身高增长缓慢，青春期身高突增现象不明显，因此普遍存在身材矮小的问题。此外，患儿在胎儿期肌张力障碍可能导致胎位异常，增加分娩意外及剖宫产机会，这也可能对身高产生一定影响。总之，小胖威利综合征患儿的身高通常会受到生长激素缺乏和生长发育迟缓的影响，导致身材矮小。 小胖威利综合征目前尚无法彻底治愈，但通过早期诊断和综合治疗可以有效改善患者的生活质量和生长发育。主要治疗方法包括： 1. 饮食管理：饮食控制是治疗小胖威利综合征的重要环节。需要根据患者的年龄、体重、身高和生长发育需求制定合适的饮食计划，限制热量和脂肪的摄入，避免高糖、高脂肪食物，保持营养均衡。过度饥饿时，可适当增加餐次，避免患者因饥饿而引发行为问题。 2. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的小胖威利综合征患者，早期使用生长激素治疗可以有效促进生长发育，改善身高和预防肥胖。生长激素治疗需在医生指导下进行，根据患者年龄、体重和生长发育需求调整剂量。治疗期间需定期监测生长发育指标和并发症的发生。 3. 教育和行为疗法：针对小胖威利综合征患者可能出现的行为问题，如情绪不稳、易怒、固执、偷窃等，进行教育和行为疗法，帮助患者建立良好的生活习惯，提高社交能力和适应能力。 4. 并发症治疗：针对患者可能出现的并发症，如呼吸系统感染、心脏病、糖尿病等，进行相应的药物治疗和干预。 5. 定期随访和评估：小胖威利综合征患者需要定期到医院进行随访和评估，监测生长发育状况和并发症的发生，及时调整治疗方案。 综上所述，小胖威利综合征的治疗需要综合运用多种方法，遵循早期诊断、早期治疗的原则，个体化制定治疗方案，长期监管和指导患者的饮食行为，积极配合医生治疗，以降低疾病对患者生活质量的影响。
生长发育 2023-12-07阅读量3006
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量2227
病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4974
病请描述：儿童鼾症绝大多数为扁桃体及腺样体肥大所致。儿童打鼾会导致大脑供氧不足，出现智力障碍、性格自卑，严重的呼吸不畅还会导致面容发育异常，出现鼻梁下陷、嘴唇上翘、牙裂不齐的腺样体面容。 患鼾症的儿童，常有以下表现 1、夜间入睡打鼾、张口呼吸、憋气、睡眠中反复惊醒、肢体翻动等。 2、扁桃体及腺样体肥大引起的鼻咽及口咽部狭窄，可因长期乏氧影响患儿的生长发育。 3、还有可能引起鼻窦炎、分泌性中耳炎等并发症。 4、易出现反复呼吸道感染等表现。 仁树医疗耳鼻喉科孙广滨医生提醒：儿童鼾症要早发现、早治疗，如果孩子经常出现以上症状，建议家长带孩子到专业的医院进行诊治。 如何解决打鼾 首先判断自己的孩子是单纯性的打鼾，还是有睡眠呼吸暂停的情况。这个可使用鼾声监测监测机器来进行监测甄别。或者看一下鼾声的中断情况，中断每小时>5次就要注意了。 对于有睡眠呼吸暂停症，情况比较严重的孩子，建议通过手术切除阻塞呼吸道的软组织，不过术后半年要注意监测，防止复发。除了手术，还可以佩戴呼吸机，人工帮助通气。 如果是单纯性的打呼噜，鼾声均匀，证明堵塞组织还不完全堵塞呼吸道。调整睡姿，通过侧卧是阻塞呼吸道的软组织倒向一边，从而解决打呼噜。 家长常问：扁桃体与腺样体切除后对小孩有影响吗 扁桃体与腺样体同属淋巴组织，为人体的免疫活性器官，对病菌的入侵具有一定的抵抗力。 然而，目前尚无证据表明扁桃体及腺样体切除后对机体的免疫力产生明显的影响。况且术后患儿气道阻塞解除，其全身状况及生活质量改善，利肯定大于弊，因此患儿如有打鼾、憋气等症状一定要及时诊治。 仁树耳鼻喉科按照国际标准建立,配备国际领先的检查与手术设备,秉承“安全、高效、有温度”的核心理念；诊疗涵盖耳鼻喉科常见病及多发病,为成人和儿童提供耳鼻喉科相关疾病的全方位预约、诊断、保守治疗及微创手术等诊疗服务。 专家团队成员大多是来自国际知名大学的博士、硕士及教授团队，以及国内三甲医院内拥有超十年以上临床工作经验的主任、副主任团队。由1名主任级以上医生、1名资深客服+1名资深护士组成的专属医疗团队，以“三对一”的模式全面保障诊疗的精确性，做到规范问诊、科学治疗、高效康复，共同为患者的安全保驾护航。
微医健康 2022-12-01阅读量3166
病请描述：讲话晚、理解慢，智商低，学习、交朋友有困难的孩子，经常被认为是发育迟缓，智力落后、智力障碍、发育障碍、精神智力发育障碍等等，有些人说可以治愈，有些人说不能治愈，也有五花八门的干预手段。那什么是最标准的医学诊断名称，以及智力发育障碍的病因，相应的治疗、干预办法又是什么。 一、什么是智力发育障碍 智力障碍也叫做智力发育障碍，指的是智商低于70的人群。这些孩子在长大过程中会逐渐出现的一些智力方面和适应功能方面的缺陷。 他们常常会表现出讲话晚，动手能力差，吸收、理解一些新的技能和知识比同龄孩子慢。幼儿园阶段，这些孩子会显得话少，说的简单，简直、写字笨拙，学习知识的时候，就明显出现了和其他孩子的差距。听不懂，学不会，不会反思总结。而另外一个方面，适应功能的缺陷，可能体现在这样的孩子，自理能力弱，包括吃饭、穿衣、整理东西，如果长大了，他们在工作、家庭和承担一些其他的社会责任方面也存在着落后。 经典电影《阿甘正传》的主角阿甘，之前在网络上走红的“小马云”，都是这样的例子。 二、智力发育障碍的原因是什么？ 医生，为什么我的孩子智商不高呢？ 我跟他爸爸情况都挺好的，我们家也没有很傻、很笨的人啊，为什么孩子就这么傻呢？ 同样是早产儿，为什么别的孩子智商都挺好的，这个孩子就不行呢？ 有些家里都不管孩子，也照样该开口开口，为什么我们的孩子不行呢？ 智力发育障碍的病因，简单而言就是先天和后天的因素交错在了一起。有些孩子天生如此，先天就存在问题，所有的精神障碍的疾病都认为是这样的，是遗传起到了非常重要的作用，这个遗传可能会体现在我们比较熟悉的染色体方面，或者是基因片段上面，包括表观遗传等环节，都会出现一些问题。 另外一个方面，在妈妈怀孕期间，有出血先兆流产、病毒感染，包括出生的时候、出生以后窒息抢救、缺血缺氧或者是其他情况让脑细胞死亡，导致了大脑功能的下降。 三、智力发育障碍的程度 按照孩子的智力水平，将智力障碍分为轻度、中度、重度和极重度四种程度。 大部分患儿属于轻度智力发育障碍，智商在55分到70分，孩子具备生活自理能力，但完成小学学业、承担工作等会遇到困难，从小学三、四年级开始就有多门功课不及格。但是通过训练，在成年后可以独立生活、做简单工作、建立家庭。 中度的患儿智商在40-55分，只能学会简单的语言，不会计算、阅读、理解，成年后也很难独立生活，需要大人的监护。 重度和极重度的患儿较为少见，言语表达能力低下，生活完全不能自理。 重度：在婴幼儿时期就表现得非常明显，不能接受学习教育，情感幼稚，不能分辨危险，长大后生活不能自理，伴有躯体畸形。 极重度：成年后智力水平不超过3岁儿童，躯体畸形，基本上不能行走和说话，情感反应也原始，不辨亲疏，大多数早早夭折。） 不管哪种程度的发育落后，越早发现，越早干预，效果越好。 四、智力发育障碍治疗方法有哪些？为什么尽早发现症状这么重要？ 孩子智力发育障碍该怎么治疗？答案是康复训练加上特殊教育。 智力发育障碍和其他疾病不同，无法通过一些药物或者物理方式达到治愈、痊愈的状态，主要是通过康复、训练、教育的手段让孩子的能力尽可能的提高，达到生活自理、独立、自主的目标。 一般情况下，我们会结合病因治疗、康复训练、药物治疗、特殊教育等多个角度进行综合干预，越早干预，越能够改变大脑的状态，6岁之前康复训练的效果要远远好于6岁以后。到了义务教育阶段，有条件的孩子也可以进特殊学校学习基本的认字、计算，参加特殊中考，通过培训获得一些职业技能。所以我们只能尽量早发现、早诊断、早干预。
韩晶晶 2022-02-23阅读量8457
病请描述： 帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾1、什么人容易发生这种疾病？（1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。（2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。(3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。2、为什么会得这种疾病？目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。3、这种病的主要表现有哪些？帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现：（1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。（2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。（3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。（4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。（5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。4、需要做哪些检查？本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。5、这种病可能和哪些疾病混淆？（1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。（2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。6、这种病的主要风险是什么？帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。7、帕金森病饮食上有什么注意点？要做到均衡饮食（1）食物多样，愉快进餐（2）多吃谷类和蔬菜瓜果（3）经常适量吃奶类和豆类（4）限量吃肉类（5）尽量不吃肥肉、动物内脏（6）多饮水（7）服药半小时后进餐8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。（1）宽松、和谐的家庭气氛（2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事（3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会（4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。10、药物治疗治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。１１、外科治疗丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。１２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间也很短，效果有限，病人十分痛苦，大部分时间处于无药性作用状态。这时病人需要借助外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状，于是选择脑起搏器，帮助病人延长药物作用的时间，改善病人在没有药性作用时的症状，减少吃药剂量，减少异动等药物副反应，提高生活质量。因此，两者治疗方法互不对立，吃药不是为了不手术，手术也并不为了不吃药。对中、晚期帕金森病病人最佳的治疗手段应是“一手拿着帕金森药物，一手拿着脑起搏器”。
胡小吾 2021-12-05阅读量9955