病请描述：当“造人”计划被提上日常，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿，今天微医君就来聊聊关于女性备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种，总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕，女性需要做什么？1、孕前检查首先，孕前检查，可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导，以评估她是否能顺利怀孕产子。当然，大部分备孕的年轻人身体是健康的，那我们建议进行一些常规检查，了解身体状况。如果发现问题，尽量在怀孕前解决掉，免得怀孕后进退两难。其次，我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家，故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查：●常规检查：妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查，口腔检查，孕期牙病孕前预防。●特殊检查：一般会推荐TORCH检查，是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性，以连续的关系看，有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响，如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果：药物引起染色体损害，如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等；细胞毒作用，如硫唑嘌呤、环磷酰胺；麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多；诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药，经动物实验表明可导致胎儿体重减轻，新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内，引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此，想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒，备孕在吃这件事上，还有数不清的禁忌，那么到底哪些能吃，哪些不能吃？具体可戳→_→备孕，关于吃的那些禁忌，到底是真是假？4、适当运动，保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质，会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯，怀孕以后听说孕妇要运动，突然增加运动量，反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划，比如：每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力，肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重，使体质指数（BMI）达到18.5～23.9kg/m2范围，并维持适宜体重，以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷，关于孕前补充叶酸更多相关信息，推荐阅读→_→ 一文读懂：备孕叶酸如何吃？6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂，不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形，而且是长时间接触。因此，建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修，在选装装修材料时，要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修，应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的，目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据，大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中，有太多太多备孕的人容易紧张，特别是备孕几个月还没成功的时候，更是倍感压力，而且女性又容易敏感，胡思乱想，怀疑自己有什么问题，压力过大也会导致内分泌紊乱，所以放松心态，只要孕前检查没有问题，就不要担心。备孕期虽然重要，也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法，等待健康宝宝的降临！*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库。
健康资讯 2018-06-08阅读量2.1万
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄），男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。 21-三体的核型大部分的21-三体为标准型，占全部病例的95％，病情严重。核型为：47，XY，(或XX)，+21发病原因：95％为母亲发生染色体不分离，且主要发生在第一次减数分裂。典型21三体只有极少一部分遗传的，即母亲是本病的患者。 21-三体的预防对于35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏综合征高危率患儿的孕妇或双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应做产前检查。年龄在30岁以下，且生育过患儿及其一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应做染色体检查。检查方法：取孕妇16~20周羊水细胞或9~12周的绒毛细胞做染色体检查。
叶臻 2017-12-21阅读量2.0万
病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量1.8万
病请描述：导语：眼睛是心灵的窗户，保护好眼睛，让我们的视野更清晰，定期的对其进行检查，并采取相应的保护措施，是很有必要的。那么，眼科门诊常见的检查项目及意义都有哪些呢？让我们一起来了解一下。 1.视力检查 是眼科最基本的检查之一。主要目的是看黄斑的视功能。检查视力正常与否的标准是：视力矫正后能否达到标准，即验光配镜后的视力能否达到标准（而不是指能够看清视力表中的1.5或1.0）。所有和视觉质量异常相关的患者都应该首先接受双眼视力检查。 2.裂隙灯显微镜检查 裂隙灯显微镜是眼科检查的重要仪器。它不仅能使表浅的病变观察得十分清楚，而且可以使深部组织的病变清楚地显现。结合一些接触式和非接触的光学部件，可以对眼底进行检查。既可以对角膜、虹膜、晶体作全面的观察，还可观察瞳孔括约肌、虹膜内出血、虹膜血管、角膜血管翳等。裂隙灯是眼科医生最常使用的设备之一，也是基本上所有眼科患者都要接受的检查。 3.眼底检查 眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。从视网膜的组织结构、形态、血管变化，即可发现有无异常，从而推断患者患了什么病。 眼底检查不仅对眼科疾病的诊断有重要意义，还能发现不同的眼底表现，对某些全身性的疾病，特别是内科和神经科疾病能作出诊断或提供线索。其检查方式很多，有裂隙灯下检查，专业的直接或间接眼底镜检查等。对于大多数有视觉障碍的患者都要接受眼底检查。儿童、成人等定期的眼底常规检查也被认为是必要的。眼底检查有正常瞳孔下检查和散瞳下检查两个方式，医生更愿意进行后者方式检查，因为这样眼底检查更加清楚，检查的范围更大。因此，对于眼底已知存在病变，或者需要详细眼底排查时，需要散瞳下检查。4.验光和试镜 验光是检查光线入射眼球后的聚集情况，主要是检查眼球变形情况。目前主要是使用电脑验光仪，进行的眼屈光状态检查。验光的目的在于了解患者目前处于何种屈光状态，比如是近视、远视等。试镜不等同于配镜，而是根据验光的结果，给予患者最好矫正视力的检查。试镜可以了解到患者最好的矫正视力，是临床医生需要了解的重要信息之一。 5.眼压检查 眼压，是眼内容物对眼球壁施加的均衡压力。眼压的检查方式主要有指测眼压法和眼压计测量法。目前常用的是眼压计测量法，即快捷也安全，患者角膜状态良好者都可以接受此检查。部分患者眼压过高，或者角膜状态不佳则需要接受指测眼压，即医生根据经验，使用指压方法估测眼压。所有怀疑青光眼的患者都应该接受眼压检查。眼压的检查是发现青光眼的三大重要检查之一，也是最简单的检查。因此就诊的患者应做眼压检查，以排除高眼压和青光眼的可能性，以期及早发现及治疗。常规眼科检查如条件允许也应眼压检查。眼压检查费用不高，方便安全。 6.泪道冲洗 是通过将液体注入泪道疏通其不同部位阻塞的操作技术，即可作为诊断技术，又可作为治疗方法。泪道冲洗对于异常流泪、外伤所致泪道阻塞、慢性泪囊炎冲洗有脓性分泌物、眼部其他急性炎症、有出血倾向或伴鼻部畸形、急性泪囊炎等都具有诊断及临床意义，对于准备做白内障等内眼手术的病人也通常是必须要检查的项目之一。 7.光学相干断层扫描（OCT） OCT检查是安全无辐射无创伤的，是对视网膜尤其是黄斑部、视盘进行细节检查的重要手段。可以清晰的显示眼后段主要是黄斑和视乳头的形态特征、视网膜的层间结构、视网膜及其神经纤维层正常厚度变化，还可以观察角膜、虹膜、晶状体等眼前段组织，并准确测量相关数据。是眼底病医生常用的检查方式之一。也是很多眼底病患者复诊时跟踪病情变化的主要检查方式之一。 8.眼底照相 是使用先进的眼底照相机进行眼底照相，对于疾病的观察、记录、随访、科研等都具有重要意义。不同于医生的主观描述，眼底照相具有客观性。很多眼底疾病具有变化性，因此，在发病的不同时期接受眼底照相是很有必要的。 9.超声生物显微镜（UBM） 是一种无创伤性眼用超高频超声图像诊断系统。它以其高分辨率在活体状态下清晰显示眼前段组织结构，为眼病的诊断和对其发病机制的了解提供重要信息。对于青光眼、眼前段肿瘤、眼前节先天性畸形、眼外伤以及内眼手术术前检查，都有重要意义。 10.眼部超声 超声检查通常都是无创无痛苦的。对于眼部浅表组织肿物、眼眶疾病、屈光间质不清等患者，眼部超声检查都是很重要的。 11.视觉电生理检查 是一种无创伤性的视觉功能的客观检查方法，包括眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）、视觉诱发电位（VEP）检查，检查相对复杂且耗时。适合于不能做心理物理检查的患者，如婴幼儿、智力低下者或伪盲者；另对屈光间质混浊，看不到眼底者，它可克服混浊的障碍，测定到视功能，如白内障、玻璃体混浊。视网膜脱离术前的视觉电生理检查可帮助预测术后视力恢复情况。此外，如将视觉电生理检查方法联合应用，可对整个视觉系统疾患进行分层定位诊断，从功能上对视觉系统进行断层扫描。因而，视觉电生理检查在眼科临床已越来越广泛地被使用。 12.视野检查 视野检查需要患者的配合。对于青光眼的诊断有重要意义。此外在神经眼科领域也有重要意义，特殊类型的视野异常可提示有中枢神经系统疾患的存在。视野检查在视网膜色素变性等疾病中也有检查指征。 13.眼底血管造影 使用造影剂进行静脉注射后，进行眼底造影检查，是一种有创性检查，但是对于视网膜血管性疾病的诊断具有很重要的意义。甚至有时对于疾病的诊断起到决定性的作用，可能引导出不同的诊断和治疗方向。眼底血管造影检查是眼底病医生常用的检查方法之一。随着造影剂生产工艺的提高，眼底血管造影的安全性大大挺高，除非有严重的肝肾功能不全、心功能不全、青光眼及过敏体质者，通常都可以接受此项检查。 除此之外，角膜共焦显微镜、眼前节OCT、角膜荧光染色、角膜地形图、眼CT/MRI、青光眼诱发试验、眼球突出度检查等在角膜屈光手术、青光眼、眼眶病的检查中也经常使用。 小编提醒：以上所列是眼科门诊常见检查项目及其意义，具体门诊就诊时，医生会根据患者的实际情况选择合适的检查项目，并不是都要做。眼科是一门很专业的临床科室，而优质的眼科医院可以提供更加先进的仪器设备及高水平的诊断治疗技术，具体可点击查看→《医院推荐 | 全国眼科优质医院推荐》 *图片来源于123RF正版图库
就医指导 2017-04-17阅读量1.3万
病请描述： 侧脑室测量是胎儿超声常规检查项目，大约千分之一到二的宝宝会检测出侧脑室增宽。宝宝被诊断后很多家长心理压力很大，不知道孩子的神经功能如何转归，这种担忧甚至延续到孩子出生后的数月。在小儿神经外科门诊工作中，经常需要为孕期家长提供咨询或者管理产后的宝宝。由于事关神经功能发育，有时甚至是一条小生命，我总结了目前的医学资料供大家参考。 我们首先单纯从测量值来看神经转归： 侧脑室宽度的测量应在近后角处的最宽部位 第三脑室宽度>3.5mm更加严重 其次，我们从病因上来分析高危因素 动态得连续观察分析胎儿侧脑室，在一项研究中发现16%的孤立性脑室扩张发生了进行性加重。而在这部分病例中染色体异常发生率为22%，不良妊娠结局的发生率为44%，远侧神经行为和智力发育迟缓的几率为17%。由于孤立性脑室扩张是在完善各项检查基础上的排他性诊断，侧脑室增宽可能是某些胎儿畸形的早期表现，需要严密的连续检查。 孕妇一般在18-26周进行常规的产前超声检查，如在孕中期发现脑室扩张，需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常，抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。对于孤立性脑室扩张，超声随访脑室扩张未见加重的话，预后通常较好。反之严重的症状性脑积水或者超声检查脑室扩张进行性加重，则预后不佳。 脑室扩张的宝宝们，出生后可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝，半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。胎儿期侧脑室扩张的宝宝出生后接受新生儿神经行为检测表明，检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中，90%的病例在婴儿期神经行为发育正常，当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。 相信我整理的资料能帮助广大家属的疑虑和担心，如果还有什么不明白的欢迎咨询。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.0万