病请描述：不明原因导致的矮小可以不用治疗吗? 孩子个头矮，常年坐班级第一排，家长很着急;带来医院检查，却没查出什么原因，除了个子明显比同学矮，没啥毛病。这是不是意味着孩子可以不用治疗，静待某个时期突然长起来呢? 医学上，这种尚不明确具体病因导致的身材矮小称为特发性矮小(idiopathic short stature，ISS)。其实，矮小孩子中只有约5%有明确的病因，约15%有出生体重或身长小于相应胎龄的病史，60%~80%则均为特发性矮小。(ISS)是矮小儿童中最常见的类型，ISS指的是身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的 2个标准差(-2SD); 排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材.是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称。它包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等。 ISS并非毫无病因，只是依靠目前的技术水平尚不能进行明确的病因诊断。其可能原因有: 生长激素分泌量异常、SHOX基因缺陷、生长激素启动子功能障碍、生长激素分子异常、生长激素信号途径遗传缺陷和某些未能认识的疾病等。 随着其因分析技术的临床广泛应用在ISS串儿中可能会发现更多GH-IGF1轴相关基因异常，临床上符合以下指征的患儿，可诊断为特发性矮小:身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的2个标准差(-2SD)或者低于正常儿童生长曲线第3百分位数。出生时身高与体重正常，无室息抢救史，且身材匀称除外已知导致矮小的疾病，如肠病、幼年性慢性关节炎生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨骼发育异常等;无心理和严重的情感障碍，饮食正常;生长速率稍慢或正常，一般生长速率每年<5cm;甲状腺功能、肾上腺功能、肝肾功能、垂体MRI、四肢长骨片、染色体检查正常;7.两项生长激素激发试验的GH峰值均>10ng/ml;骨龄正常或延迟。 当患儿诊断特发性矮小，就应该进行治疗，观察只是短时间的，而静待某个时期突然长起来，有可能错过治疗的机会，其中ISS中尤为注意家族性矮身材的治疗，对于体质性青春期发育延迟的孩子尤其要密切观察青春期的生长情况，避免错过治疗时机，治疗的目的是为了改善成年身高，如果不进行治疗，最终的成年身高会受到很大影响男生很可能不会超过160cm，女生可能不会超过150cm致使孩子今后面临择校、就业、婚恋等的巨大压力，进而影响到一生的生活质量
生长发育 2023-12-19阅读量2615
病请描述：了解性早熟 性早熟是一种常见的儿科内分泌疾病，儿童性早熟发病率约为1/5000~1/10000，其中女孩的发病率约为男孩的5~10倍。本篇主要介绍中枢性性早熟，中枢性性早熟是指由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能提前启动而导致女孩7.5岁前、男孩9岁前出现第二性征发育。 性早熟的发病原因复杂，包括遗传、环境、内分泌疾病等。以下几种情况容易导致性早熟： 1. 遗传因素：家族遗传性早熟病例较多。如果父母双方或一方有性早熟病史，子女患病的风险较高。 2. 内分泌疾病：如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能亢进等内分泌疾病，会影响生长发育，导致性早熟。 3. 环境因素：环境污染、食品安全等问题可能导致孩子接触到的有害物质增多，进而影响激素水平，诱发性早熟。 4. 肥胖：肥胖儿童脂肪细胞中芳香化酶活性增强，使体内雌激素水平升高，从而诱发性早熟。 5. 药物因素：某些药物如激素、抗癌药等，长期服用可能导致性早熟。 性早熟的诊断主要依据病史、体格检查、实验室检查和影像学检查。医生会详细了解患者的生长发育情况、家族史等，进行相关检查以确定病因。 性早熟的治疗旨在延缓青春期发育进程，避免过早出现第二性征和月经，降低心理和社会负面影响。治疗方法包括： 1. 药物治疗：采用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗，如亮丙瑞林、曲普瑞林等。这类药物可以抑制HPGA的活性，延缓青春期发育。药物治疗需在专业医生指导下进行，定期复查，监测激素水平和生长发育状况。 2. 心理辅导：性早熟患者容易产生心理和情感问题，如自卑、焦虑等。心理辅导可以帮助患者及家长正确面对疾病，建立自信，降低心理负担。 3. 生活调整：保持健康的生活习惯，如合理饮食、适量运动、避免环境污染等，有利于降低性早熟的发生风险。 4. 定期随访：性早熟患者在治疗期间需定期进行随访，监测生长发育状况和激素水平，以评估治疗效果。 性早熟对孩子的身心健康和成长环境产生负面影响。家长应关注孩子的生长发育，了解性早熟的病因和症状，及时发现和治疗。通过科学的方法，我们可以帮助性早熟患者延缓青春期发育，降低心理和社会负担，实现健康成长。 总之，性早熟是一种生长发育异常，对孩子的身心健康产生影响。家长和社会应关注孩子的生长发育，正确认识性早熟，及时发现和治疗。通过科学的方法，我们可以帮助性早熟患者延缓青春期发育，降低心理和社会负担，实现健康成长。
生长发育 2023-12-16阅读量3287
病请描述：耳鼻喉科中的鼾症患者，多数是“阻塞型”，因而，本篇主要介绍这一型鼾症的病因： 1、鼻腔、咽喉部疾病：较常见的有腺样体肥大、扁桃体肥大、鼻中隔偏曲、鼻息肉，这些部位的各种炎症性疾病或肿瘤性疾病等。凡是能是这些部位通气受影响的疾病，都是病因。 2、口腔疾病：舌体肥厚、巨舌症、肿瘤、异位甲状腺等疾病； 3、先天性颌面部发育畸形：小下巴、上颌发育不全等。4 4、全身性疾病：肢端肥大症、甲状腺功能减退症所引起的粘液性水肿等，女性绝经期后的内分泌紊乱及肥胖症等。 这些病因归结起来就是：1、使咽部肌肉张力降低的疾病；2、软腭、悬雍垂过长导致鼻咽腔狭窄；3、咽部占位性病变，如肿瘤；4、鼻腔通气受限等。 如果长期深受这种疾病的困扰，会影响身体的多个器官：1、呼吸系统：长期呼吸暂停，可发生酸中毒，甚至呼吸暂停；2、循环系统：长期低氧，可发生心律失常、高血压、冠心病，甚至心脏骤停；3、血液系统：长期血氧过低，可促使红细胞增加，血液粘滞度增加，使得血流阻力增大，从而出现一系列症状；4、神经系统：长期呼吸暂停和低氧，可发生白天易嗜睡、记忆力减退、性格改变甚至行为异常等。5、内分泌系统：要知道生长激素主要是在快速动眼睡眠期间释放，如果影响这一时期的睡眠，就会导致生长激素分泌减少，从而影响患儿的生长发育。根据这些影响，就不难知道，这类疾病的临床症状表现，主要分为白天和夜间两类症状。白天：1、晨起头痛、容易疲劳、嗜睡、精神注意力不集中、记忆力减退等；2、鼾声打、呼吸暂停、张口呼吸、易醒，甚至出现夜间遗尿、勃起障碍等。
黎长江 2023-12-11阅读量3264
病请描述：特发性矮小：理解、识别与应对 一、什么是特发性矮小？ 特发性矮小（Idiopathic Short Stature，ISS）是指儿童在生长发育过程中，身高生长速度明显低于同龄人，但不存在明显的器质性病变。这是一种相对常见的生长发育问题，可能对患者的体格发育、身心健康产生负面影响。 二、特发性矮小的病因 特发性矮小的病因复杂，主要包括遗传因素、内分泌失调、营养不良、慢性疾病等。其中，遗传因素是主要原因之一，但具体的遗传模式和基因变异仍不完全清楚。内分泌失调可能导致生长激素分泌不足，影响生长发育。营养不良和慢性疾病则可能影响身体的营养吸收和生长发育。 三、如何诊断特发性矮小？ 诊断特发性矮小需要医生根据患者的生长发育状况、身高增长速度、骨龄发育情况、实验室检查等多方面进行综合评估。常用的实验室检查包括生长激素刺激试验和血清生长激素水平测定，以排除生长激素分泌不足等内分泌问题。同时，医生还需要排除其他可能导致生长发育障碍的疾病，如甲状腺功能减退、慢性疾病等。 四、特发性矮小的治疗 特发性矮小的治疗主要包括以下几个方面： 1. 营养支持：患者需要保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。医生可能会建议增加蛋白质、钙、磷等营养素的摄入量。 2. 运动锻炼：适当的体育锻炼可以刺激骨骼和肌肉的生长发育，增强身体素质。医生可能会建议进行有氧运动，如跑步、游泳等。 3. 心理支持：患者可能因身高问题而产生自卑、焦虑等心理问题，医生需要关注患者的心理健康，帮助其建立自信、积极面对困难。 4. 生长激素治疗：对于符合适应症的患者，医生可能会建议使用生长激素治疗。生长激素是一种人体自然分泌的激素，可以刺激骨骼和肌肉的生长发育。在医生的指导下，患者需要定期注射生长激素，疗程通常需要数月或更长时间。生长激素治疗需要在医院进行，并需要定期监测疗效和安全性。 五、心理和社会影响 特发性矮小可能对患者的心理和社会适应产生负面影响。患者可能因身高问题而受到他人的歧视或嘲笑，从而影响自信心和自尊心。此外，一些职业或社交场合可能对身高有要求，导致患者在就业或社交方面受到限制。因此，医生需要关注患者的心理健康，提供心理支持和辅导，帮助其建立自信、积极面对困难。 六、患者的生存质量 特发性矮小患者的生存质量受到多方面的影响。身体方面，患者可能存在骨骼和肌肉发育不良的问题，导致身体机能下降。心理方面，患者可能存在自卑、焦虑等心理问题，影响生活质量。社会适应方面，患者可能受到他人的歧视或嘲笑，导致社交困难。因此，医生需要关注患者的生存质量，提供全面的治疗和支持，帮助其提高生活质量、实现自我价值。 总之，特发性矮小是一种常见的生长发育问题，可能对患者的体格发育、身心健康产生负面影响。了解和识别特发性矮小的症状、病因、诊断与评估、治疗方法以及心理和社会影响，对于帮助患者及时发现和治疗疾病、提高生活质量具有重要意义。同时，医生需要关注患者的心理健康和生存质量，提供全面的治疗和支持。
生长发育 2023-12-08阅读量1976
病请描述：矮小症 矮小症，又称矮身材（short stature），是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。这是一种常见的生长发育异常，引起了家长及社会各界的广泛关注。矮小症不仅影响孩子的生理健康，还可能对心理、情感和社交产生负面影响。矮小症的发病原因较为复杂，包括遗传因素、内分泌疾病、营养不良、染色体异常等。以下几种情况容易导致矮小症：1. 父母身材矮小：遗传因素在孩子身高发育中起重要作用。如果父母身高较低，孩子也容易患上矮小症。2. 内分泌疾病：生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌疾病会影响生长发育，导致矮小症。3. 营养不良：营养不良会导致身体无法正常生长发育，进而影响身高。4. 染色体异常：如特纳综合症（Turner syndrome）是一种染色体异常，女性患者身高普遍矮小。矮小症的诊断主要依据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和遗传学检测。1. 病史询问：医生会详细询问患者的生长发育情况、家族史、生活习惯等。了解患者的基本情况，为诊断提供依据。2. 体格检查：医生会对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、骨骼发育、内分泌腺体等。通过检查了解患者的生长发育状况，以便找出潜在问题。3. 实验室检查：根据患者的具体情况，医生可能会要求进行一些实验室检查，如血液生化、甲状腺功能、生长激素水平等。这些检查有助于判断患者是否存在内分泌疾病或其他相关问题。4. 影像学检查：如X光片、骨龄片等，用于评估患者的骨骼发育情况。通过观察骨龄，判断患者是否处于生长发育的关键期，以便为治疗提供参考。5. 遗传学检测：部分矮小症患者可能存在染色体异常，如特纳综合症。通过遗传学检测，可以找出潜在的遗传问题，为诊断和治疗提供依据。6. 心理评估：矮小症患者可能存在心理和情感问题，如自卑、焦虑等。医生会进行心理评估，了解患者的心理状况，并给予相应的心理支持和辅导。医生会详细了解患者的生长发育情况、家族史等，进行相关检查以确定病因。对于矮小症的治疗，首先要明确病因，针对性地进行治疗。生长激素缺乏的患者可以通过注射生长激素治疗，内分泌疾病患者需进行相应的内分泌治疗。此外，营养不良的患者要调整饮食结构，补充所需营养物质。心理辅导和康复训练也是重要的一环，帮助患儿建立自信，融入社会。矮小症的治疗时机非常重要。一般来说，治疗越早，疗效越好。家长若发现孩子身高明显低于同龄人，应尽早就医，进行相关检查和治疗。在青春期之前进行治疗，骨龄尚未闭合，治疗效果更佳。一旦骨龄闭合，即使进行积极治疗，也无法达到理想的身高。总之，矮小症是一种影响儿童身高的生长发育异常。家长和社会应关注孩子的身高发育，正确认识矮小症，及时发现和治疗。通过科学的方法，我们可以帮助矮小症患者实现身高的正常发育，改善生活质量，走向健康成长的道路。
生长发育 2023-11-24阅读量3003
病请描述：花开因有时每个孩子都是家里的宝贝，孩子的生长发育是家长关心的重点。那么，与儿童生长发育有关的疾病家长是否有所了解？今天，我们就来聊聊儿童生长发育中最常见的两类疾病。 自家孩子座位总在前排？衣服裤子穿了很久也没显小？总在同龄人中显得小？发现孩子有上述问题的家长们请注意了，孩子身高发育迟缓不容忽视，需警惕矮小症！矮小症是指相同或相似环境下，儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童的平均身高-2个标准差，或在第3百分位数以下。如果家长发现孩子出现以下情况：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。则需到专科门诊明确孩子是否有矮小症。儿童矮小有多种病因，常见原因为生长激素缺乏或分泌不足、特发性中枢性性早熟、宫内发育迟缓、甲状腺功能低下、家族性矮身材等。不同病因，治疗手段也不尽相同，因此如果家长怀疑孩子矮小，需及时就诊，明确诊断及病因，及时干预。青春期是孩子从少年到成年的过渡期，在此时期，孩子会出现第二性征发育、性器官发育成熟、体格生长发育加快，并伴随着心理和行为变化。如果把孩子比作花儿，那么青春期就是花骨朵到花儿开放的蓓蕾期。如果花儿过早开放，会过早地承受风雨，甚至会过早凋谢。同理，过早发育也会给孩子带来一系列危害，除了会缩短身高生长时间，影响孩子身高，还会带来影响孩子心理健康，甚至出现心理问题或社会行为异常。因此，性早熟一定要早发现早治疗。首先，家长需要了解什么叫做性早熟。性早熟在医学上有严格定义，女孩子7.5岁以前、男孩子9岁以前出现了第二性征就是性早熟。对女孩子来说，出现乳房发育有硬块（胀痛），出现阴毛、腋毛，月经初潮即为性发育表现；对男孩子来说，青春期发育更加隐匿，更加难以发现，易被忽视，出现睾丸及阴茎增大，出现腋毛，出现胡须、喉结，变声、遗精等即为性发育表现。其次，家长需要了解哪些原因可能导致孩子性早熟。按发病机制的不同，性早熟一般可分为两大类：真性性早熟、假性性早熟和部分性早熟。真性性早熟常见病因为：中枢神经系统感染、脑外伤、下丘脑垂体等部位的肿瘤、原发性甲状腺功能减退等，值得一提的是，有相当一部分孩子找不到一个特定的明确的病因，常被称为特发性性早熟。假性性早熟常见病因为：性腺肿瘤、产生促性腺激素的肿瘤、肾上腺疾病等，另外，营养过剩、过度食用或误服含雌激素的食物药物也可能导致性早熟。家长最关心的是，应该如何去做来预防孩子性早熟。首先，应该让孩子合理膳食，均衡营养，拒绝滋补品，避免过度肥胖。其次，避免熬夜。经常熬夜会阻碍褪黑素分泌，同时手机、电脑、电视等电子产品的强光照会使褪黑素水平降低，导致其对促性腺激素的抑制作用减弱，从而引起性早熟。并且，家长需让孩子远离环境中的内分泌干扰物，如洗涤剂、塑料添加剂、除草剂、部分化妆品等。 如果女孩子在7.5岁以前，男孩子在9岁以前已经开始有青春期迹象，有可能是性早熟！家长需要带孩子到专科门诊进行就诊。不要让你的“花儿”过早开放！
生长发育 2023-11-23阅读量2951
病请描述：矮小症的病因有一些先天性的病因包括生长激素缺乏症导致的矮小，甲状腺功能减退症导致的生长迟缓，或者是女性染色体数目和结构的异常，或者是15号染色体一带的缺失，导致的矮小。这些都会表现为身高处于矮小症的水平。甚至有一些代谢性疾病，通常我们所说的软骨发育不全，低龄佝偻病，家族性因素导致的矮小，都是一个先天性矮小的一个发病原因。 那么我们后天的病因就包括，心理因素导致的矮小，运动因素，包括一些睡眠因素，或者是营养因素导致的矮小。特别是一个心理性因素所导致的矮小，它的发病率也不低。 那么什么叫特发性矮小呢？目前根据中国美国一些国际共同的指南提出了身高是他身高是低于同年龄同性别的负的两个标准差，第二它是基于骨龄延迟的诊断，成年身高不能到达同年龄同性别的第三百分位，还有目前的内分泌检测手段和一些遗传检测手段没有发现异常的这么一个群体。可能他的生长速度在他这个年龄阶段是正常的，也就是青春期前每年的生长速度能够达到5公分到7公分，他可能就缺在前期的生长过程中。 总体来说，特发性矮小是一类不明原因的矮小的一个统称，目前的内分泌检测手段和遗传性检验手段不能检查出原因的一种内分泌性的特殊性的矮小。特发性矮小是目前我们矮小症的一大类的疾病。很多家长就有一个观念，就觉得我的孩子矮小，我做了检查以后，发现我的生长激素激发性的峰值是大于10的，医生给我一个诊断是特发性矮小，但是我并不缺生长激素的分泌，那么我就没有治疗的必要，但实际上是不是这么一回事。关于特发性矮小，国际一个诊断共识指出，60%- 80%的矮小症孩子，他的生长激素分泌量是正常的，但是他的生长激素质量差，或者敏感性低。而目前的内分泌检测手段是无法检查出来。同时，在特发性矮小中有一个大类叫做家族性矮小，特别是在云贵川地区，这一类孩子比较多，祖父母外祖父母或者父亲和母亲跟他有血缘关系的家人三代以内可以问出来，他有一个矮小症的家族史，同时他的出生体重是大于同胎龄的正常体重的，但是他的身高是低于负的两个标准。
生长发育 2023-08-18阅读量4720
病请描述：在当今社会，矮小的现象并不少见，很多孩子与同龄人相比矮了一大截。出现这种情况的原因并不完全明确，需要从多方面考虑，而家长应当对矮小症的相关信息加以了解，如果发现孩子符合矮小症的特点，需要及时干预。 一、什么是矮小症 在类似的环境下，孩子的身高与同年龄和同性别的孩子相比低了两个标准差。如果用生长曲线图表示，会发现孩子的身高在第三百分位以下，这两种情况被称为是矮小症。在生活中，这类儿童的生长速度相对来说比较慢，比如在班级里排队时总是站在前排，而且连续几年都没有变化，裤子连续穿2~3年都不会变短等。家长平时要多注意观察，若发现孩子存在上述情况，应警惕是矮小症导致的。在临床上，也可通过一些准确的数据来判断孩子是否为矮小症，比如三岁以前身高增长速率在7厘米以上，在青春期到来以前身高增长速率不能低于5厘米，而青春期的身高增长速率则是在6厘米以上。 二、矮小症干预原则 1.注重日常调理 （1）均衡营养 儿童矮小可能与营养摄入不足或不均衡有关，所以当孩子出现身材矮小的问题时，应在饮食上加以干预。孩子挑食和偏食，家长要帮助他们纠正，尽量做到食物种类多样化，每日所吃的食物中应当富含优质蛋白质、钙质、维生素、碳水化合物、纤维素等多种营养物质，可以选择的食物包括鸡肉、鱼肉、鸡蛋、豆制品、绿叶蔬菜等。 （2）科学运动 多做一些能促进长高的运动非常重要，比如各种跳跃性运动、全身性的有氧运动的，常见的有跳跃训练、跳绳、打篮球、游泳等。每个孩子的体质、喜好以及运动发育水平都不一样，应根据实际的情况进行选择。还要合理安排运动时间，建议每天运动30分钟以上，可根据孩子的体质每周运动4~7天。 （3）规律睡眠 在熟睡状态下，孩子的脑垂体前叶可以分泌更多的生长激素，加速骨骼生长，所以保证良好的睡眠是促进长高的关键。通常来说，生长激素的分泌高峰是在夜间10点到凌晨1点之间，为了让孩子在10点以前进入熟睡状态，应当提前上床睡觉，比如9点或9点以前。 2.病因治疗 1.生长激素替代治疗 部分儿童所患的矮小症属于垂体性侏儒症或者特发性矮小症，单纯通过日常的调理并不能改善，需要应用生长激素进行替代治疗。一般建议3~5岁时开始治疗，因为这个时候孩子的生长潜力非常大，身高有更大的发挥空间，治疗效果比较明显。 2.甲状腺激素替代治疗 如儿童患有呆小症，多考虑是甲状腺功能减退造成的，需要应用甲状腺激素进行替代治疗。这种方法可以补充体内缺少的甲状腺激素，改善孩子身高和智力发育情况。
生长发育 2023-08-17阅读量6029
病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4977
病请描述： 甲状腺功能减退症（甲减）病因复杂，以原发性甲减最多见，其中桥本甲状腺炎是原发性甲减最主要的原因。 如何诊断桥本甲状腺炎？ 桥本甲状腺炎起病隐匿，进展缓慢，多数患者以甲状腺肿或甲减症状就诊。当患者出现甲减后可有怕冷、心动过缓、便秘、甚至黏液性水肿等表现。 桥本甲状腺炎作为常见的自身免疫甲状腺炎，临床特点是甲状腺内有大量淋巴细胞浸润，在外周血中有针对甲状腺抗原的自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）。还有些患者会存在促甲状腺激素受体抗体（TRAb），TRAb又可以分为TSAb、TBAb，若TRAb阳性，临床表现为甲减，则考虑TRAb为阻断性抗体TBAb；若表现为甲亢，则为刺激性抗体TSAb。 TPOAb和TgAb滴度明显增高是最具有意义的诊断指标，可持续数年或数十年。研究表明甲状腺内的淋巴细胞浸润程度与血清中的抗体滴度具有紧密的相关性，因此，通过血清中TPOAb和TgAb阳性诊断自身免疫甲状腺炎。 自身抗体升高多少考虑为桥本甲状腺炎？ 只要抗体的滴度超过正常参考范围上限，即可诊断为自身免疫甲状腺炎。但是，诊断为自身免疫甲状腺炎不等于抗体具有破坏性，不一定会导致促甲状腺激素（TSH）异常。 中国医科大学附属第一医院曾做过一项5年的前瞻性研究，结果发现TPOAb＞50 IU/ml或TgAb＞40 IU/ml时，5年内患者发生TSH异常的风险明显增加。 根据甲状腺自身抗体阳性，可以诊断为自身免疫甲状腺炎，但是要想诊断为桥本甲状腺炎还需要加一个条件，即甲状腺肿大。临床上可以通过甲状腺触诊或甲状腺超声来判断，若甲状腺增大，则为经典的桥本甲状腺炎；若甲状腺无明显增大，有可能是萎缩性甲状腺炎。 出现甲减时如何治疗？ 根据《成人甲状腺功能减退症诊治指南》，桥本甲状腺炎患者出现甲减时，应考虑左甲状腺素（L-T4）作为主要替代治疗药物。 剂量选择 L-T4上午起始剂量和达到完全替代剂量所需要的时间要根据年龄、体重和心脏功能状态确定。 <50岁、既往无心脏病史患者可以尽快达到完全替代剂量；>50岁患者服用L-T4前要常规检查心脏功能状态，一般从每日25～50 μg开始，每天1次口服，每1～2周复查，每次增加25 μg，直至达到治疗目标。 患缺血性心脏病者起始剂量宜小，调整剂量宜慢，防止诱发和加重心脏病。 用药注意事项 《成人甲状腺功能减退症诊治指南》推荐，L-T4每日晨起空腹服药1次，如果剂量大，有不良反应，可以分多次服用。 L-T4在空肠与回肠被吸收，空腹条件下胃内呈酸性状态，其对后续的小肠吸收至关重要。如果以TSH的控制水平为标准，那么不同的服药时间相比较，从吸收最好到最差排序是早餐前60分钟、睡前、早餐前30分钟、餐时。 此外，还要考虑到患者的依从性。例如，尽管空腹服药可能促进L-T4吸收，但可能给患者带来不便。因此，如果不能早餐前1小时服用，睡前服药也可选择。 L-T4与其他药物的服用间隔应当在4小时以上，因为有些药物和食物会影响其吸收和代谢，如肠道吸收不良及氢氧化铝、碳酸钙、消胆胺、硫糖铝、硫酸亚铁、食物纤维添加剂等均可影响小肠对L-T4的吸收；苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、利福平、异烟肼、洛伐他汀、胺碘酮、舍曲林、氯喹等药物可以加速L-T4的清除。若同时服用这些药物时，需要增加L-T4用量。
俞一飞 2023-05-04阅读量3764